Enfermedades raras: alrededor del 80% están asociadas a patrones genéticos
Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, se caracterizan por tener una baja prevalencia entre la población, es decir afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes y, actualmente, existen más de siete mil de este tipo de enfermedades.
El Dr. José Fernando Sotillo, pediatra genetista en Ciudad de la Salud, aseguró que no todas las enfermedades raras son genéticas, pero destacó que cerca del 70 u 80% obedecen a aspectos genéticos.
«Hay algunas que no tienen un componente genético y abarcan cerca del 20%; por eso, es muy importante que dentro del equipo interdisciplinario que aborda este tipo de pacientes, siempre esté el genetista haciendo algunas de sus evaluaciones», detalló.
Entre las enfermedades raras con mayor preminencia se incluyen algunos cánceres, intoxicaciones, idiopáticas, inmunitarias, genéticas, infecciosas y las afecciones indeterminadas.
Indicó que los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades heterogéneas que se presentan en edades pediátricas y, también, se pueden manifestar en la población adulta.
Muchas de las enfermedades raras que se presentan en la edad adulta son conocidas como abiotrofias, es decir que el paciente nace con la condición genética, pero se manifiesta en la madurez.
«Algunas de estas tienen que ver con temas cardiológicos, por ejemplo, amiloidosis, cáncer de tipo hereditario que son de línea germinal, un tipo de cáncer raro que solo se ve en el 10% de los cánceres que entran dentro de estas condiciones», precisó el genetista.
Para detectar este tipo de enfermedades, el Dr. Sotillo explicó que lo primero que hacen es un abordaje de la historia clínica y un examen físico al paciente, con el fin de poder obtener un mejor resultado en el diagnóstico de su afección.
«Nosotros realizamos estudios, particularmente tenemos algunos que se diagnostican por cariotipo, pero la gran mayoría son condiciones monogénicas que se diagnostican a través de procesos como secuenciación de nueva generación, y hay otros que tienen que ver con la pérdida o balance de material genético, para lo que se utilizan otras tecnologías como el microarreglo», dijo el Dr. Sotillo.
En la Caja de Seguro Social existen sistemas para poder brindar los diagnósticos y tratamientos a este tipo de pacientes, en los que participa un equipo interdisciplinario integrado por pediatras, genetistas y de otras especialidades, para poder llegar al dictamen de estas condiciones.
«Usualmente, los especialistas que tienen sospecha de las enfermedades que son genéticas, nos envían al paciente y nosotros le hacemos estudios, y quizás lo que ha marcado un punto de inflexión en el diagnóstico es la secuenciación de nueva generación», puntualizó el Dr. Sotillo.
Nota periodística: Pablo Solís
