Fenilcetonuria, enfermedad hereditaria con siete casos en Panamá, destaca especialista en congreso médico

22 agosto 2025 Jose Edwin Sanchez

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario, no muy común, que provoca que un aminoácido de nombre “fenilalanina” se acumule en el cuerpo, causando una enfermedad considerada rara, destacó la neuropediatra colombiana Natalia Morales, durante su exposición en el IV Congreso Médico de la Ciudad de la Salud: A la vanguardia de la medicina panameña.

La especialista indicó que en Panamá existen siete casos de este padecimiento y entre sus causas está el cambio de genes. La enfermedad puede ser leve, moderada o grave, por lo que es importante que al recién nacido se le practique la prueba de tamizaje neonatal, explicó.

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“Para que se herede la fenilcetonuria, ambos padres deben tener el gen alterado y transmitirlo; en ese caso, el patrón de herencia se denomina autosómico recesivo”, profundizó la conferencista internacional.

La Dra. Morales señaló que los recién nacidos que la padecen, al principio no presentan ningún síntoma, de allí la importancia del tamizaje, que en Panamá tiene un alcance del 75 por ciento.

Entre los síntomas de este padecimiento figuran:
· Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina.
· Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
· Erupciones cutáneas.
· Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).
· Tamaño de la cabeza, inusualmente pequeño (microcefalia).
· Hiperactividad.
· Discapacidad intelectual.
· Retraso en el desarrollo.
· Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
· Trastornos de salud mental.

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Tratamiento
Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.
· Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina (a base de soja, leche, huevos, carne, etc.).
· Tomar una fórmula especial (suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general.
· Ingerir medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria.

Nota: José Edwin Sánchez M.

Fotos / Videos: Edwin M. Duarte