Loretta convive con una enfermedad rara
Ella, de once años, padece una enfermedad rara, pero lo importante es que la conoce, aprendió a vivir con ella.
Loretta, con tan solo 11 años, fue diagnosticada con el síndrome de Ochoa por la doctora Celeste Alston, uróloga del Hospital de Especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera (HEPOTH), de la Caja de Seguro Social (CSS).
El síndrome de Ochoa se caracteriza por la asociación de graves disfunciones en el vaciamiento de la vejiga, junto a una expresión facial característica.
Testimonio
Esta brillante paciente, orientada por su médico tratante, la doctora Alston, realizó una investigación y presentación de su propia patología, condición rara denominada como síndrome de Ochoa, la niña en su disertación, explicó el origen de la patología y cuáles son los tratamientos.
La idea de que la paciente realizara la investigación y presentación de su propia patología, es lograr tener mayor conocimiento y crear conciencia de su enfermedad y las complicaciones que puede desencadenar si no se trata, y de esa misma forma lograr orientar a sus familiares.
La madre de Loretta explicó que su hija nunca se ha sentido impedida para lograr las metas que se propone, siempre ha contado con el apoyo de sus padres y familiares, pero sobre todo la guía de los doctores que la atendieron desde el momento en que la diagnosticaron, y la doctora Alston siempre ha estado presente en el proceso de la enfermedad.
Opinión médica
A manera de docencia, la doctora Alston explicó que la primera vez que se describe la enfermedad como síndrome Urofacial de Ochoa o su forma abreviada UFOS, fue en el año 1979, en Medellín Colombia, por el urólogo pediátra Dr. Bernardo Ochoa. Actualmente, se han descrito en la literatura poco más de 200 casos similares y no existe la cura para ello.
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24).
Clasificada como una enfermedad rara, entre sus características o síntomas se pueden anotar:
- Infecciones del tracto urinario recurrentes
. Incontinencia urinaria
- Vejiga neuropática
- Hidronefrosis
- Anormalidades en la expresión facial
- Testículos no descendidos
- Pielonefritis (inflamación de los riñonesy de la pelvis renal).
Cómo diagnosticar
«La forma más rápida y exacta para diagnosticarla es por el reconocimiento de la expresión facial, que se caracteriza desde la infancia, como ya he mencionado es una señal muy marcada», explicó Alston.
De igual manera, se realizan pruebas de ultrasonografía y de urodinámica, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional (examen de rayos X) para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior e identificar reflujo vesicoureteral.
Tratamientos
Es esencial un tratamiento precoz para prevenir un deterioro en el tracto urinario superior e inferior, al mismo tiempo también se previene la insuficiencia renal.
El tratamiento para el síndrome de Ochoa se sostiene sobre medidas sintomáticas como anticolinérgicos, la adaptación de la vejiga, el uso de antibióticos para prevenir infecciones en el tracto urinario, alfa bloqueantes, cateterismo y cirugías para el tratamiento del reflujo.
Lamentablemente, es raro que el síndrome de Ochoa no evolucione o presente en su historia alguna de estas complicaciones:
- Insuficiencia renal aguda
- Insuficiencia renal crónica
- Pielonefritis
- Sepsis (Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa)
De esta enfermedad rara solo se han tratado tres pacientes en el HEPOTH, vale la pena resaltar que uno de ellos ya estudia en la universidad.
Según la doctora Alston, cuando nace un niño lo más importante es estar pendiente de cada uno de sus cambios, por eso la evaluación y la asistencia periódica al pediatra es relevante para la detención temprana de cualquier anomalía con los infantes.
Nota: Giovanna Rodríguez Cáceres
Fotos: Cortesía
