Enfermedad de Niemann Pick: Uno de los padecimientos raros
La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad genética metabólica hereditaria, por deficiencia de esfingomielinasa (enzima que cataliza la ruptura de enlaces fosfodiéster), que permite el acumulo de ciertas grasas especiales, en varios órganos del cuerpo y el cerebro, se hereda en forma autosómica recesiva, que quiere decir que ambos padres heredan el gen con el defecto genético, salvo ciertas excepciones.
Al acumularse las grasas en diferentes órganos, se dan manifestaciones como hipotonía, retraso del lenguaje, parálisis de la mirada vertical, enfermedades respiratorias frecuentes, agrandamiento de hígado y bazo, deterioro neurológico progresivo, etc., hasta el fallecimiento.
Existen varios tipos de la enfermedad de Niemann Pick: A, B, C, D y E, que de manera general se le denomina NPC y varían en su expresión clínica, edad y progresión, con algunas que se expresan en la primera infancia, otras en la adolescencia o en la vida adulta, como explicó la doctora Celia Cantón Martínez, médica genetista clínica y pediatra del Hospital de Especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera” (HEPOTH), de la Caja de Seguro Social (CSS).
El HEPOTH se considera una unidad pionera en este tema, con la creación, en el año 2010, de la primera Clínica de Terapia de Reemplazo Enzimático del país, «donde se manejamos multidisciplinariamente, pacientes con diversas enfermedades genéticas raras, especialmente de tipo metabólico, como mucopolisacáridos, enfermedad de Pompe, enfermedad de Duchenne, enfermedad de Gaucher, acidemia propiónica, enfermedad de Niemann Pick, etc., confirmó la doctora Cantón.
Al ser una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva, el tamizaje puede ser de mucha ayuda para conocer si un niño podría padecerla.
Panamá es el primer país de la región Centroamericana, en dar un innovador tratamiento para la enfermedad de Niemann Pick, por primera vez en el año 2010, con un medicamento creado por ingeniería genética, con excelentes resultados, y la consecuente detención de la progresión de la enfermedad.
El paciente goza, actualmente, de una vida normal, productiva y saludable, en este momento en la Clínica de Terapia de Reemplazo Enzimático. Tenemos dos pacientes con esta enfermedad en tratamiento
Celia Cantón Martínez, genetista
En el Laboratorio de Genética del Complejo Hospitalario, por medio de estudios de secuenciación de ADN, se ha podido identificar algunas formas de la enfermedad, por lo que es muy importante, la sospecha clínica tanto del pediatra o de los padres, en un niño que no crece bien, que tenga los órganos aumentados de tamaño, o deterioro neurológico progresivo.
Dificultad para caminar, contracciones musculares excesivas (distonía) o movimientos no usuales de los ojos, alteraciones del sueño, dificultad para tragar y comer o neumonías recurrentes, son otras de las complicaciones que pueden presentar.
Lo más importante consiste en el diagnóstico temprano y oportuno que permita que el tratamiento inicie lo más pronto posible, amparado en la Ley No. 28 del 28 de octubre de 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuente y huérfanas.
También establece el deber del Estado de garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con estas enfermedades, finalizó la doctora Cantón.
Nota / Fotos: Giovanna Rodríguez Cáceres
Fotos: Archivo CSS / Pixbae
