Conozca sobre el síndrome de Down
Este 21 de marzo, en todo el mundo, se conmemora el “Día Mundial del Síndrome de Down”, establecido con la finalidad de concientizar, educar e informar sobre esta condición a la población en general, pero sobre todo, buscar una forma de solidaridad con padres de familia y sus niños que padecen esta condición.
La fecha fue escogida por la simbología 21/3 ya que es una alusión al cromosoma 21 y su trisomía que conforma la mutación.
De igual forma, se hace común que las personas usen medias dispares o de diferentes colores para reconocer que las personas con condiciones diferentes también merecen un trato ecuánime y justo.
Descripción
Este es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionadas con dicha condición.
Aunque varía en gravedad de un individuo a otro, provoca discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo, de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
Los problemas genéticos con este síndrome, no pueden evitarse del todo, explica la doctora Celia Canto, genetista en el Hospital de Especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera” (HEPOTH).
Sin embargo si pueden minimizarse, algunas medidas incluyen:
La detección temprana: Algunas malformaciones pueden detectarse en el periodo perinatal, es decir en el embarazo.
Estudios varios: Ultrasonidos en el embarazo, cariotipo, análisis genético de cromosomas, técnicas moleculares como CGH o secuenciación de ADN, radiografías, estudios renales etc.
Prevención: La madre embarazada puede minimizar los riesgos tomando vitaminas antes del embarazo, evitando exposición a la radiación, comiendo saludable, evitar medicamentos y sustancias no indicadas por el médico durante la etapa del embarazo.
Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con esta condición aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada.
El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
Sin embargo, la mayoría de los niños que nacen con ello, son de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
Características
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes, los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves.
Los niños con esta condición tienen un aspecto facial definido, aunque no todas las personas con este síndrome tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
•Rostro aplanado
•Cabeza pequeña
•Cuello corto
•Lengua protuberante
•Párpados inclinados hacia arriba
•Orejas pequeñas o de forma inusual
•Poco tono muscular
•Manos anchas y cortas
•Dedos de las manos relativamente cortos
•Manos y pies pequeños
•Flexibilidad excesiva
•Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
•Baja estatura
La doctora Canto recomienda acudir al pediatra primeramente, y este lo remitirá a los especialistas necesarios, que usualmente serán más de uno.
De allí en adelante es importante acudir a sus citas y al seguimiento sin falta; además de seguir las instrucciones de su médico tratante.
Es conveniente recibir apoyo de psiquiatría si es necesario, no solamente para el paciente sino también para sus familiares, si tienen la necesidad de hablar con alguien.
La expectativa de vida ha aumentado favorablemente para las personas con este síndrome.
En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud, pero sobre todo por su tratamiento y la respuesta al mismo.
En el HEPOTH, a los pacientes con esta condición se les atiende normalmente con un equipo multidisciplinario, que incluye ortopedas, cardiólogos, genetistas, gastroenterólogos, paido-psiquiatras, neurólogos, oncólogos y pediatras, entre otros especialistas.
La atención se hace personalizada para cada paciente, según sus diagnósticos.
Testimonios
Una madre de familia cuyo hijo de 11 años tiene este síndrome, recuerda que más que una fecha es una forma de visualizar las luchas que tienen los pacientes con esta condición y que aunque se ha avanzado mucho en el tema médico y los pacientes pueden lograr un estilo de vida aceptable, aún en el plano social hay que crear más empatía hacia las personas con esta condición, especialmente en comunidades sin mucha educación.
La sociedad debe comprender que las personas con SD pueden ser tan productivas como cualquier otra, siempre y cuando se les brinde la oportunidad.
Aunque en Panamá se ha avanzado mucho en el tema de inclusión hacia las personas con esta condición, aún falta mucho por hacer, ya que todavía hay mucha desinformación sobre el tema, lo cual produce formas de discriminación.
Solamente la educación, solidaridad y empatía harán los cambios necesarios.
Cada logro que se da por sentado en un niño sin esta condición, es una gran victoria para uno con síndrome de Down, concluyó.
Nota: Alberto Velarde
Fotos: Cortesía/Google
