Conozca sobre la enfermedad genética de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética muscular grave que se presenta en la infancia, causada por la mutación de un gen que produce la ausencia total o parcial de una proteína.
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Indira Herrera pediatra genetista, explicó que la distrofia es grave y progresiva, aparecen los primeros signos entre los 3 y 5 años, se caracteriza por caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, debilidad progresiva muscular; posteriormente se observa marcha en puntas y retraso en el lenguaje, lo primero que deben hacer los padres, es observar el actuar de los niños, si ven alguno de los datos que se mencionaron consultar con su pediatra
El examen más sencillo a utilizar es la Creatin Fosfo Kinasa (CPK) con este estudio se cuenta generalmente en la atención primaria si con estos resultados los valores se encuentra mayor a 5,000 unidades internacionales por litro debe ser sospechosa la condición y hay que consultar con genética.
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Esta prueba molecular genética es con la que se certifica que el paciente tiene DMD, “definitivamente la enfermedad no tiene tratamiento curativa, pero existen alternativas, se busca mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida”, concluyó Herrera que forma parte del cuerpo médico del Hospital del Niño, en la docencia que dictó a los médicos de la Policlínica “Don Alejandro de la Guardia, Hijo” de Betania.
Nota / Fotos: Giovanna Rodríguez Cáceres
