Anemia de Fanconi, trastorno hereditario poco común
Un trastorno hereditario que evita que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas, como son las plaquetas, glóbulos rojos, glóbulos blancos y que afecta entre 1-5 por el millón de personas.
La anemia de Fanconi que forma parte de las enfermedades raras, la cual provoca alteraciones hematológicas, cáncer y malformaciones congénitas que afectan la vida y función de las personas que la padecen, explicó el Dr. Moisés O. Fiesco-Roa, investigador en Genética Médica.
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El especialista, cuyo centro de investigación está en México, destacó que es importante que la comunidad científica “abra los ojos” de la importancia de un diagnóstico temprano de la enfermedad, la cual es posible gracias a la búsqueda de alteraciones físicas que puedan estar presentes desde el nacimiento o al menos antes de que aparezcan estas complicaciones.
“Con ello, evitamos una odisea diagnóstica menor y permite tener un diagnóstico que de la posibilidad de intervenciones a tiempo”, precisó el Dr. Fiesco-Roa al destacar que las investigaciones han demostrado que los casos aparecen con mayor frecuencia a partir de los cinco años.
Los signos y síntomas de ella, incluyen infecciones frecuentes y hemorragias que se producen con facilidad, además de un cansancio extremo…
En tanto, el Dr. Luis Sotillo, director médico del Instituto de Genética Médica y Genómica “Dr. John Robert Ward Small”, destacó que al ser ésta una enfermedad rara es de mucha importancia y por ello, es importante las investigaciones que muestren alteraciones que podrían llevar a ella.
Destacó que a través de “comunidades de estudios” se pueden fortalecer esas áreas de la investigación que permitan ampliar el conocimiento sobre este tipo de padecimientos.
Importante docencia
Rafael Jolly (hematólogo)
“Necesario conocerla, importante detectarla para mejor tratamiento”.
Mariana Sáez (residente pediatría)
“Importante ese marco sobre esta enfermedad, saber como tratarla».
Jaime Boyd (hematólogo)
“Interesante conocer más sobre estas enfermedades poco frecuentes».
Para los equipos de atención que acudieron a esta jornada realizada en la Ciudad de la Salud, fue importante ampliar el marco de conocimiento de esta enfermedad que afecta a hombres y mujeres de todos los grupos étnicos.
Uno de los participantes, el Dr. Enrique Daniel Austin Ward, genetista, explicó que esto les permitió ampliar el conocimiento médico para abordar a los pacientes, los cuales a partir de un diagnóstico temprano pueden cambiar mucho el pronóstico clínico.
Nota: José Edwin Sánchez Mendieta
Fotos: Marco A. Tejada
Video: Roberto Moreno / Edwin Duarte
