Conozca sobre la esclerosis tuberosa
El 15 de Mayo de todos los años se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, para algunas personas podría ser la primera vez que escuchen sobre esta enfermedad que afecta a miles de personas y, además, hasta el momento es incurable.
Se busca concientizar y divulgar información sobre este trastorno genético que hace que se formen tumores en órganos vitales, principalmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones; estas lesiones y tumores crecen porque las células de su cuerpo se reproducen cuando no deberían.
Esta enfermedad también es la principal causa genética tanto del autismo como de la epilepsia, afectando a uno de cada seis mil nacidos en el mundo, también conocida como la Enfermedad de Lou Gehrig o la fibrosis quística, pero es prácticamente desconocida por la población en general, explicó el Dr. Ricardo Pizarro, médico de la Policlínica «Dr. Carlos N. Brin».
Causas
Se han identificado dos genes como causantes de la esclerosis tuberosa: TSC1 y TSC2 y solo se necesita una mutación en uno de estos genes para que se desarrolle la esclerosis tuberosa, es posible que haya heredado el gen mutado de uno de sus padres; sin embargo, en la mayoría de los casos la esclerosis tuberosa no parece heredarse.
Síntomas
Los síntomas pueden comenzar a aparecer en cualquier momento, incluso al nacer, los síntomas que se experimenten dependen por completo de dónde aparecen las lesiones o tumores, cuántos tiene y su tamaño.
Tratamiento
Aunque no existe cura, la mayoría de las personas con complejo esclerosis tuberosa (CET) tienen una esperanza de vida normal, ya que el tratamiento de la esclerosis tuberosa se enfoca en controlar los tumores y los síntomas que causan. Los planes de tratamiento para la CET cambiarán con el tiempo, según el lugar donde aparezcan los tumores y la gravedad de los síntomas.
Si la enfermedad afecta el cerebro, riñones y otros órganos, podría propiciar el desarrollo de problemas de salud más graves, y estar en riesgo de muerte, es por eso que el diagnóstico temprano y la estrecha colaboración con un proveedor de atención médica ayudarán a identificar y manejar de manera efectiva la esclerosis tuberosa.
Nota: Jean Carlos González Remond
Imágenes: www.pexels.com
