Errores genéticos que se convierten en ternura maternal
Donde vive Anek Ruiz, de 11 años, el cariño y amor no le falta. «Aquí nadie lo trata como si estuviera enfermo. Es más, come más que cualquiera», dice el tío mientras le juguetea en el boxeo.
Lleno de energía y ansioso por levantarse de la silla, donde lo mantienen por su seguridad, ignora que a tan corta edad tiene al menos tres enfermedades congénitas diagnosticadas: microcefalia, autismo y epilepsia.
Pasan los días, y al pie de él está su madre, Ana Julia Sanjur, de 34 años; que, entre los quehaceres de la casa, una bebé de un mes de nacida y un niño de 13 años, sobrelleva las limitantes que presenta Anek: no camina solo, no habla y no come solo.
Para ella la tarea es más liviana y motivadora porque en el rostro de su hijo siempre hay una sonrisa, una mirada tierna y ese deseo impulsivo de dar la mano, involuntariamente y sin distingo a quién se presente en su casa.
«Son cosas que la gente no comprende. Muy por el contrario, cuando andas con él, la gente lo mira como una cosa rara», comparte Ana.
¿Cuándo se enteró Ana de que Anek traía consigo una malformación congénita?
Nunca lo supo. Ana no se controló el embarazo y lo ocultó con faja hasta el 30 de julio de 2010, justo cuando nació Anek. «Era un bebé a simple vista normal de 6 libras, más blanco de lo usual, pero nada que me impidiera llevármelo a casa».
Las razones por las que no se controló el embarazo, en su momento, apuntan a lo social. Era madre soltera con un hijo de un año y sin trabajo. Su familia la cuestionaría. Once años después, reconoce que un control prenatal pudo haber sido la diferencia a través de un diagnóstico y tratamiento oportuno.
No obstante, la realidad es otra y con valentía la sobrelleva sabiendo que «es algo muy difícil, porque uno nunca sabe cómo tratarlo, saber si le duele algo, en fin….»
Los primeros meses transcurrieron sin novedad, cumpliendo con el esquema de vacunación y la visita periódica al pediatra; pero no fue hasta los 11 meses que alertó al médico de que su hijo se arrastraba, en vez de gatear y no sostenía la cabeza.
«Lo refirieron al Programa de Estimulación y, más adelante, cuando presentó fiebre por resfrío, fue que empezó la hilada de citas a los especialistas: medicina interna, otorrino, terapias, neurólogo, gastroenterología y ortopeda», contó Ana.
Los estudios revelaron que padece una enfermedad congénita denominada microcefalia a nivel intracerebral. Le siguen otras patologías a modo de secuela como epilepsia, autismo y anemia.
La microcefalia es una enfermedad congénita en la que el bebé no desarrolla la cavidad craneana con normalidad y afecta el desarrollo cerebral de la persona.
Según la Organización Panamericana de la Salud la microcefalia congénita «puede presentarse como una condición aislada o asociada a otras condiciones de gravedad variable, que pueden ir desde convulsiones, dificultades para alimentarse, efectos sobre el desarrollo del niño, hasta el riesgo de vida del recién nacido».
De allí que, desde que se le determinó la patología a Anek, se mantiene bajo medicamentos. «Por ahora está tomando risperidona 1mg/ml, que lo ayuda con la agresividad consigo mismo; Dife-Nadryl, como especie de relajante, y carbamazepina 200mg para las convulsiones». Los medicamentos le representan a Ana un gasto de entre B/120.00 y B/.180.00 mensuales, según disponibilidad.
¿Se pueden evitar las malformaciones congénitas?
La respuesta es no. Pero según el médico especialista en ginecología y obstetricia, en la Policlínica «Dr. Santiago Barraza», en La Chorrera, Ricardo Ramírez, se pueden identificar oportunamente y darle un tratamiento desde el primer momento para evitar mayores complicaciones.
«Se hace a través de un control prenatal. Por ejemplo, a través de un tamizaje en el primer trimestre, uno puede sospechar o se puede ver alternaciones en el feto que le dan indicio de una posible malformación», contó el doctor.
Mencionó que entre las malformaciones más comunes e identificables en el feto están las de síndrome de Down y las cardiovasculares.
Explicó el especialista que las malformaciones responden a una variedad de factores que van desde «mal información en los genes de las parejas, que hereda en positivo el feto, o cruce en el tipaje de sangre de los padres de positivo con negativo».
También, son posibles causales los hábitos como el consumo del cigarrillo, alcoholismo, deficiencia de ácido fólico, deficiencia nutricional o por el uso de medicamentos, entro otros. Agregó que las malformaciones las hay de tipo grave y menos grave. La ciencia no tiene una explicación certera de las malformaciones congénitas.
Dentro de las recomendaciones para evitar estos ‘defectos de la genética’ el especialista, apuesta por que las parejas soliciten una consulta preconcepcional en el que se ordena el uso de ácido fólico y posteriormente se dé seguimiento al embarazo con un rígido control prenatal
Los consejos del doctor Ramírez se dan en el marco de la celebración el 3 de marzo, declarado por la Organización Panamericana de la Salud como el Día Mundial de las Anomalías Congénitas, para crear conciencia en el impacto que produce este tipo de trastornos o defectos al momento del nacimiento.
Según la OPS «cada año, 276 000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo, debido a anomalías congénitas».
Reportaje y foto: Gilberto Soto
