Hemofilia: enfermedad genética hereditaria

Cuando se está en el proceso de planificar una familia y se tiene una historia familiar de enfermedad genética, o se sospecha de ella es importante buscar asesoramiento genético.

Existe una gran variedad de enfermedades genéticas hereditarias entre la que se encuentra la hemofilia caracterizada por una deficiencia en la coagulación de la sangre, causante de hemorragias, ya sea espontáneos o secundarios a traumatismo o procedimientos quirúrgicos.

El Dr. Eloy Núñez, médico general en la Policlínica “Dr. Blas Daniel Gómez Chetro”, de la Caja de Seguro Social (CSS), en Arraiján explicó que esta en especial, “es una enfermedad hereditaria ligada al sexo, es decir que afecta los cromosomas que determinan el sexo, por lo que tener un sexo u otro es un factor de riesgo”.

En el caso de los hombres los cromosomas son XY y en la mujer XX. La hemofilia tiene la particularidad de ser una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que es mucho más frecuente en varones si heredan un cromosoma X afectado.

A diferencia de las hombres, las mujeres poseen cromosoma XX, lo que dificulta la expresión de la misma, ya que el cromosoma X sano ocultaría la expresión del X alterado, lo que hace que la manifestación de la misma en las mujeres sea más inusual.

Datos estadísticos señalan que la enfermedad afecta a una de cada 5000 recién nacidos varones.

La hemofilia A es 4 veces más frecuente que la B y casi un 50% de las personas que viven con la enfermedad tiene una forma grave de la misma.

Agregó que para el año 2019, según la Fundación Panameña de Hemofilia, había aproximadamente 297 personas con esta enfermedad recibiendo atención tanto en la CSS como el Ministerio de Salud.

Expectativa de vida

Gracias a los tratamientos, la supervivencia de las personas con hemofilia es alta, por lo que quien la padece puede llevar una vida sin mayores complicaciones.

Tratamiento

El tratamiento consiste en reponer el factor de coagulación afectado para que la función de la coagulación de la sangre se mantenga conservada, esto es posible mediante la administración  intravenosa de dichos factores de coagulación destacó el dr. Núñez.

Recomendaciones

El dr. Núñez dijo que es primordial que se busque el asesoramiento genético y que las familias y los pacientes comprendan cómo se hereda la enfermedad, además de valorar la probabilidad de que las mujeres de la familia puedan ser portadoras y por ende transmitir la enfermedad a sus descendientes, principalmente masculino. Igualmente, la prevención de eventos como traumas o lesiones que puedan desencadenar eventos hemorrágicos, así como la promoción de la adherencia al tratamiento para disminuir el riesgo de sangrados.

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia que este año tiene como tema “Acceso para todos” para crear conciencia sobre este trastorno.

Nota de prensa: Arleth Yanisselli

Fotos: Pixabay

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