Récord de estudios logra en su primer año el Instituto de Genética Médica y Genómica de Ciudad de la Salud

2 mayo 20242 mayo 2024 Tharyn Jimenez

Un récord de estudios a nivel de laboratorio y de consulta, con más de seis mil pacientes atendidos por cuatro genetistas, alcanzó el Instituto de Genética Médica y Genómica de la Ciudad de la Salud en su primer año, informó el director médico, Dr. Luis Sotillo Bent.

Detalló que se han realizado más de 91 mil estudios de laboratorio. “El principal objetivo es apuntar a la prevención, nuestra principal arma de prevención está en los neonatos con el tamizaje neonatal que hacemos a todos los niños del país y con el pesquisaje de 6 a 7 enfermedades, las cuales estamos aumentando a muchas más”, dijo el Dr. Sotillo.

Con los estudios realizados se han podido detectar anomalías de las hemoglobinas del metabolismo y otras alteraciones que son las que se tamizan a nivel nacional. Se han descubierto hemoglobinas raras, debido a la multietnicidad que cuenta la población panameña, y esto permite pesquisar y diagnosticar patologías raras y detectar otros problemas genéticos.

Durante el año que llevan de gestión, indicó el genetista, que el instituto hizo estudios que no se hacían en ningún lado, como los de cáncer. “Actualmente contamos con más de 400 estudios hechos a pacientes asegurados que son referidos del Instituto Oncológico Nacional, para apoyar a los colegas en su labor”, subrayó.

Explicó que a los pacientes de cáncer se les busca la variante que causa esa patología si es heredada, y una vez detectada, se puede investigar en sus familiares el riesgo de padecerla, apuntando a la prevención.

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“Hemos tenido pacientes que llegan en etapa terminal y cuando se hace el diagnóstico encontramos la anomalía y ya prácticamente es tarde, pero la ventaja del que está afectado es que sirve para podamos pesquisar a su familia y hacer la prevención para que sus familiares no pasen por las alteraciones del paciente que estamos estudiando”, sostuvo.

Otras de las patologías que se estudian en el Instituto de Genética Médica y Genómica son las cardiopatías mediante las cuales se están encontrando pacientes hospitalizados que ya tienen la patología y a partir de ellos se empieza a estudiar a los familiares.

El Instituto funciona brindando servicios a todas las especialidades, porque todas tienen un componente genético y es fundamental la prevención que se traduce en ahorro y en salud para la población.

Contamos con equipos de alta gama, sobre todo en secuenciación de ADN, que permiten ver hasta 96 pacientes y estudiarlos en una sola corrida. Esto lleva un esfuerzo titánico que hace la institución que nos ha aportado nuevas unidades que todavía están en entrenamiento para poder cumplir con esa necesidad. El análisis, la evaluación y el reporte de resultado nos corresponde como médicos, acompañado del equipo con el que cuenta el centro.
Dr. Luis Sotillo Bent, genetista ciudad de la salud

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Reiteró que es importante saber manejar al paciente, porque pueden salir otras variantes patogénicas aparte de las que se están estudiando, y una vez se tenga el resultado, darle la orientación y asesoría genética que el paciente merece.

Atención en consulta externa y laboratorio.

En la consulta externa se han visto entre 150 a 200 pacientes por semana, desde la etapa prenatal hasta la maternidad, pacientes de cáncer y todas las anomalías que se puedan estudiar. Al mes se están atendiendo más de 650 pacientes y en el último año se han visto entre 1885 a 1900 pacientes.

Adicional a la consulta, el laboratorio está conformado por personal con entrenamiento de acuerdo a la patología que están estudiando, por lo que si el paciente llega, ellos pueden analizar las variantes, hacer los análisis de los resultados, para tener una idea en el caso que se presente.

“Para nosotros que somos de extracto humilde y hemos llegado a la cúspides de nuestra formación profesional, es motivo de gran satisfacción saber que hemos podido lograr no solo en el plano personal alcanzar estos éxitos, sino también poder ofertar a la población exámenes costosos y ofrecérselos a la gente humilde de este país” señaló el Dr. Sotillo.

Asimismo resaltó que en ocasiones se siente como si le hubieran dado el Premio Nobel de Medicina, “porque lo que he logrado como profesional y para la institución (ya que yo soy hechura del Seguro Social), me llena de sumo orgullo y contar con el personal con el que trabajo todavía más”, puntualizó.

Nota: Tharyn Jiménez V.

Video/ Fotos: Melvin Zeballos.