Secuenciadores de nueva generación, equipos para detectar enfermedades genéticas, cardiacas y hematológicas

Modernos equipos para detectar malformaciones hematológicas, cardiacas y genéticas, son algunas de las innovaciones tecnológicas con las que cuenta el laboratorio de genética de la Caja de Seguro Social.

Estos innovadores equipos son; el NextSeq 550 y el MiniSeq, dos novedosas plataformas con las cuales se obtienen aplicaciones de última generación para realizar pruebas genéticas, hematológicas y cardiacas.

El Dr. José Cedeño, coordinador de proyectos de investigación del Departamento de Genética de la CSS, explicó que estos equipos cuentan con paneles que permiten secuenciar el exoma humano y el exoma genético (material genético que contiene la persona).

También, detalló que con la secuenciación de exomas, pueden ver más de 4 mil genes de enfermedades de origen mendeliano.

Mencionó que con esta moderna tecnología pueden atender pacientes con alguna alteración de la marcha, una ataxia o un problema neurológico, “donde no se sabe en realidad cual es el diagnóstico específico, que diga en sí cual es el diagnóstico oportuno», precisó el Dr. Cedeño.

Puntualizó el especialista que cuando sospechan que el paciente tiene alguna alteración, proceden a afinar el diagnóstico, y estos equipos de última tecnología les ayudan a precisar cuál es la secuencia del genoma alterado del paciente, cual es la base nitrogenada o que está pasando con el ADN de la persona.

Aseguró que una vez que se tienen los datos, estos requieren un proceso informático para poder obtener los resultados, e inmediatamente que lo consiguen el médico genetista analiza la información, y en conjunto con el servicio que solicitó la prueba entrega los resultados, para ofrecer el diagnóstico al paciente.

Agregó el Dr. Cedeño que aparte de estas enfermedades sindrómicas a nivel genético, también a través de un panel de cardiomiopatías pueden ver alteraciones del ritmo cardiaco, las arritmias que tienen un origen genético.

«También existen más de cien genes que detectamos, buscando por qué ese corazón tiene esa alteración y porqué está latiendo de esa forma», subrayó.

Por último, agregó el Dr. Cedeño que con la innovadora tecnología también pueden ver otro tipo de genes y a su vez realizar diagnósticos de pacientes con leucemia aguda, síndrome de mieloproliferativos y leucemias mieloides crónicas.

Nota y fotos: Pablo Solís
Video: Melvin Zeballos