Personas comunes con caras diferentes; conoce sobre el Síndrome de Treacher Collins
La película Wonder o Extraordinario en español relata la historia de la segregación y el bullying que vivió un niño con el Síndrome de Treacher Collins en la escuela, esta misma situación la viven muchos niños y adultos que padecen de esta patología, el síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein es una condición genética inusual del desarrollo morfológico del cráneo y de la cara.
Fue reportado por primera vez en 1846, pero asociado con el oftalmólogo británico Treacher Collins después de la descripción de dos casos en 1900 y luego más extensamente por oftalmólogo suizo Franceschetti y el genetista Klein en la década de 1940.
Se caracteriza por afección del maxilar y mandíbula y es causado por mutaciones del cromosoma 5, adicional, en este padecimiento, hay afección bilateral y simétrica que se limita a la cabeza y el cuello, manifestándose en quienes lo padecen, con una facies característica, indicó el Dr. Iván Wilson, cirujano maxilofacial en la Policlínica “Dr. Carlos N. Brin”.
La incidencia es variable, siendo aproximadamente entre 1 a 10,000 y 1 a 70,000 nacidos vivos, por mutaciones del gen TCOF1 cerca del 60% de los casos no tienen historia familiar previa y en nuestro país se han reportado siete casos.
El diagnóstico es clínico y puede hacerse prenatalmente mediante ultrasonido y biopsia de vellosidades coriónicas.
Las manifestaciones clínicas más comunes son:
• Desarrollo incompleto o hipoplasia bilateral de los huesos faciales maxilar, cigomático y mandibular
• Anormalidades oculares (coloboma, ausencia de pestañas, ojos inclinados hacia abajo)
• Pérdida de la audición
• Paladar hendido
• Puede estar asociado a malformaciones cardiovasculares
El manejo es interdisciplinario y en él participan: Genética, Pediatría, Otorrinolaringología, Fonoaudiología y Foniatría, Cirugía Máxilo Facial, Terapia de Lenguaje, Estimulación Precoz, Cirugía Plástica y Reconstructiva, entre otros.
El tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente, brindándoles atención oportuna, dirigida a prevenir y tratar las complicaciones más frecuentemente asociadas a esta condición.
Es muy importante el manejo temprano en el menor por parte de Psicología y Salud mental, dirigido a aumentar su autoestima y brindarles las herramientas necesarias para su convivencia en una sociedad, que muchas veces los rechazarán o discriminarán, por ser diferentes.
“Son seres humanos, como cualquier otro, con derecho a desarrollarse en forma óptima y lograr sus metas y sueños”, concluyó el Dr. Wilson.
Nota: Jean Carlos Gonzalez Remond
