Tamizaje Neonatal: oportunidad de mejor vida para el bebé

El tamizaje neonatal  es una serie de pruebas especiales de sangre que sirven para detectar recién nacidos portadores de alguna patología endocrina o del metabolismo,  antes de que la enfermedad se manifieste  y genere alguna discapacidad  física, mental o la muerte.

La Dra. Aneth Samudio, médico pediatra y coordinadora  del Programa de Tamizaje Neonatal Complejo Hospitalario “Dr. Arnulfo Arias Madrid”,  indicó que es una herramienta de prevención donde se detecta tempranamente enfermedades genéticas que vienen con el bebé,  para poder intervenir y evitar complicaciones como la discapacidad intelectual o complicaciones que pueden llevar al bebé a fallecer.

Destacó que se ha tenido que trabajar fuerte en hacer docencia e insistirle a los padres sobre la importancia de  hacer esta prueba en esta  etapa del recién nacido.

Son 6 enfermedades muy importantes, a las cuales se les debe dar la intervención, el tratamiento o la alimentación oportuna, dependiendo de cada patología, porque para cada una el tratamiento es diferente. 

El objetivo es evitar  que el niño se pueda complicar o  tenga alguna discapacidad intelectual y los padres deben estar pendientes de buscar ese resultado en 8 a 10 días hábiles, en la policlínica donde se haya tomado la muestra.

Beneficios del Tamizaje Neonatal:

  • Permite detectar enfermedades.
  • Puede prevenir un retraso mental Irreversible a tu bebé
  • Permite darle calidad de vida detectando algún error metabólico.
  • Un tamizaje neonatal a tiempo puede salvar la vida de tu bebé.
  • Es la segunda herramienta de prevención más recomendada.

Qué enfermedades se pueden  diagnosticar

En Panamá, se deben detectar obligatoriamente 6 enfermedades que están establecidas en la Ley 4 del  8 de enero del 2007, Que crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y dicta otras disposiciones.

Esta prueba se declara obligatoria, en todo el territorio nacional, se hace la toma de la muestra para el tamizaje neonatal en todas las instalaciones de salud, públicas y privadas, como parte del cuidado de rutina del neonato o recién nacido.

La Dra. Samudio indicó que a todos los niños que nacen se les deben hacer estas pruebas: Hipotiroidismo Congénito (TSH), Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH progesterona), alteraciones en la hemoglobina (Hemglobinopatía), Anemia Falciforme, Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (condición muy frecuente en Panamá y en el mundo).

En Panamá se hace mucho énfasis en el Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa,  ya que en aquí usan mucho las bolitas de alcanfor donde solo el olor, puede afectar al niño que nace con esta condición

Aneth Samudio, coordinadora programa de tamizaje chdr.aam

Explicó que si el niño nace con esta deficiencia,  y se le expone al alcanfor, se da un problema en los glóbulos rojos,  donde este oxidante (alcanfor),  entra a las células del cuerpo y como tiene esta deficiencia de la enzima, los glóbulos rojos se empiezan a romper y se produce una anemia hemolítica.

“En un recién nacido se baja la hemoglobina, pero también se sube la bilirrubina, y los bebés se ponen amarillos y esto se llama ictericia o hiperbilirrubina neonatal que puede ser moderada o severa, y esto puede afectar el cerebro del bebé y dejarle secuelas neurológicas severas. Hay niños actualmente que son adolescentes que tienen parálisis cerebral, por el uso de las bolitas de alcanfor””, explicó la Dra. Samudio.

Es importante hacer docencia sobre este tema y  educar a los padres a no exponer al niño a estas bolitas de alcanforina, ni a su ropa, ni en los cajones, ni a ningún familiar que las use.

Tiempos difíciles durante la pandemia

En medio de la pandemia, sostuvo la Dra. Samudio, fue  bastante complicado, ya que, al principio hubo una baja porque “desconocíamos  qué iba a pasar,  e incluso, nos reveló que se dieron algunos partos en casa,  ya que durante el tiempo de cuarentena y demás, buscar atención  sólo se daba en casos de urgencias, se atendían las emergencias, pero no se practicaban estas pruebas”.

La Dra. Samudio resaltó que durante este tiempo de pandemia se buscaron estrategias para captar a esta población en los hospitales, en donde se daban estos nacimientos y en las policlínicas, que es donde se toman las muestras de tamizaje neonatal.

“Muchas de estas policlínicas lo que hicieron fue crear lugares para poder tomar las muestras fuera del área de la instalación. Hubo que insistir mucho y hacer docencia sobre la necesidad de la toma de muestras de la prueba de tamizaje neonatal”, indicó la genetista.

Explicó que este examen no se puede hacer desde el momento que nace el bebé, porque son pruebas estandarizadas por días, lo ideal es hacerla a los tres días de nacido el bebé, pero no quiere decir que si tiene dos días no se pueda tomar.

“Si se da un parto normal, generalmente a las 24 horas se egresa a esa madre, si todo está bien. Durante la pandemia a muchos de estos partos se le daba egreso antes de las 24 horas y esos fueron los bebés que se escaparon de la captación de la toma de muestras y los que se quedaban ya sea,  por una cesárea de la madre, o porque quedaban hospitalizados, era más fácil captarlos”, aclaró.

Actualmente la  merma que se tiene es la captación en los hospitales de los bebés  que egresan,  para que regresen con una cita, acudan a su policlínica más cercana que es el énfasis que  se está haciendo, pero se han buscado estrategias y se ha logrado que muchos de estos neonatos recibieran su prueba neonatal.

“Recomendamos al personal médico que si hay niños que no han sido tamizados, haciéndoles énfasis en que se les puede hacer la prueba más tardía,  con el objetivo de hacer la intervención temprana”, dijo la Dra. Samudio.

¿Qué pasa si la prueba no se realiza durante el tiempo estipulado?

Existen varios factores que influyen, uno de ellos es la estandarización de la pruebas para el periodo neonatal,  que es la parte del laboratorio.

La prueba es obligatoria  hacerla en el periodo neonatal, porque lo que se busca que poder detectar cualquier padecimiento tempranamente,  se hace la toma de la muestra de la prueba de tamizaje, esta pasa a un proceso donde hay que esperar un periodo de tiempo que la muestra seque, para procesar la muestra y generar los resultados.

Si algún paciente de estos sale positivo, hay que hacer nuevamente toma de muestras para confirmar el padecimiento de forma específica, ya que el tamizaje no hace el diagnóstico, solo detecta a esta población es riesgo y el problemas es el tiempo, ya que entre más tarde se hace la prueba, más demora hay para tener el diagnóstico, por lo tanto más tiempo tardaría la intervención de caso.

“Una patología sumamente difícil de detectarla tempranamente es el hipotiroidismo congénito, las normas internacionales dicen que debemos detectar y confirmar por lo menos antes del mes para iniciar el tratamiento,  que es una hormona que se le da al bebé para evitar la discapacidad intelectual y todo lo que tiene que ver con el neurodesarrollo del crecimiento”, reiteró.

Otros de los padecimientos que se deben detectar a tiempo son las enfermedades metabólicas, debido a los cambios que hay que hacer en la alimentación del babé,  que si no se diagnostican a tiempo, influyen en la intervención.

Es imperativo realizarles el tamizaje a los bebés a los tres días de nacido, pero si por otras razones la prueba no se realizó,  esto no quiere decir que si tiene un mes no se le puede hacer, e indicó que se les pueden hacer las pruebas a niños que tengan 2 o 3 meses que aún no estén tamizados, luego de ser necesario, se realizaran las otras pruebas necesarias para confirmar un diagnóstico.

Nota: Tharyn Jiménez V.

Fotos: Archivo CSS