Innovadores equipos de Ciudad de la Salud detectan cardiopatías hereditarias
Pacientes que han sufrido o tengan un diagnóstico de cardiopatía (ya sea miocardiopatía o arritmias), podrán conocer si su patología es hereditaria por medio de un estudio de secuenciación de nueva generación que realiza el Instituto de Genética Médica y Genómica en Ciudad de la Salud.
El Dr. José Antonio Cedeño, médico especialista en biología molecular y jefe de Genómica, explicó que la miocardiopatía son alteraciones a nivel del músculo cardíaco, mientras que las arritmias son alteraciones en el ritmo de latidos del corazón, que pueden tener un componente o causa genética.
Actualmente, el Instituto realiza este estudio de sangre en la que se extrae el material genético del paciente en una prueba 128 genes asociados a miocardiopatía y arritmias hereditarias.
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“Una vez que se le detecta dentro de los genes estudiados una variante clasificada como patogénica puede confirmar el diagnóstico, donde en realidad el paciente tiene una afección cardíaca y que su origen es hereditario”, detalló el Dr. Cedeño.
Agregó que pacientes que muchas veces llegan por una muerte súbita o que tienen condiciones de rendimiento que hacen ejercicios, o personas jóvenes que enfrentan una muerte súbita; al detectarse una variante patogénica, se puede decir si está asociada a la enfermedad y según el árbol genealógico, se puede buscar el riesgo de heredabilidad en los hijos y en los padres.
Luego de ello, se hace una asesoría y las pruebas a tiempo para identificar los casos de las personas que porten la variante para dar prevención basada en la genómica del paciente.
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“Estamos haciendo pruebas a muchos pacientes que nos refieren del Instituto Cardiovascular y Torácico de la Ciudad de la Salud, y estos pacientes ya vienen con un diagnóstico de una cardiopatía especifica o una arritmia”, reiteró el especialista en biología molecular.
Señaló que con la fármaco-genómica que es una medicina personalizada, se conoce que se están desarrollando medicamentos en pacientes que sufren de alguna mutación genética y con una enfermedad que no tiene un medicamento específico, y según la variante genética, se puedan beneficiar de esa terapia.
Nota: Tharyn Jiménez V.
Video/ Fotos: Melvin Zeballos
