Pruebas prenatales para detección de enfermedades genéticas en el HIDLT
Existe una prueba prenatal llamada amniocentesis en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, con el objetivo principal de obtener células fetales para estudios genéticos y se realiza a partir de la 16 semana de gestación y que en Panamá se permite hasta la semana 20.
El estudio está diseñado para ser utilizado en toda mujer embarazada con alto riesgo, sobre todo por su edad, las que presenten alteraciones estructurales (malformaciones fetales), tamizaje sugestivo de alguna condición anómala del producto y en aquellas que se conozca representan riesgo de transmisión de anomalías heredables de alguno de sus progenitores, manifestó el Dr. Luis Sotillo jefe del servicio de genética, de la Caja de Seguro Social.
Toma de muestra
Este servicio se ofrece en el Hospital Irma de Lourdes Tzanetatos (HIDLT), brindando estos estudios a aquellas mujeres que requieran de esta atención de acuerdo a su ginecólogo con sus respectivas referencias y forma parte del Hospital “Dr. Arnulfo Arias Madrid” y anualmente se realizan entre 150 a 200 estudios de amniocentesis.
Enfermedad que detecta
Con este estudio se detectaban inicialmente enfermedades cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down), y las alteraciones cromosómicas de número y/o estructurales; con el advenimiento de la biología molecular y la bioquímica genética cualquier patología que es susceptible que sea posible su estudio y diagnóstico, expresó Sotillo.
En su gran mayoría son fallas reproductivas, otras son heredadas de un o ambos progenitores (cuando existe consanguinidad) y otras ocurren por agentes ambientales que pueden afectar al producto de la gestación.
Procedimiento
El mismo es un procedimiento invasivo en el que el obstetra, guiado por el equipo de ultrasonido introduce una aguja en la bolsa amniótica y obtiene aproximadamente unos 20 mls. de líquido amniótico y en el cual, hay células fetales que son las que se necesitan para realizar el estudio.
Previamente se debe realizar un ultrasonido para revisar las condiciones del área y del feto a estudiar
Dr. Luis Sotillo jefe del servicio de genética, de la Caja de Seguro Social.
Realizándolo en un ambiente estéril y dependiendo de la evaluación del ambiente intrauterino, el procedimiento no dura más de 30 minutos y conlleva un cierto nivel de dolor, pero aceptable para la madres y es seguro para el binomio madre-feto.
Traslado y proceso de la muestra
Posterior a este procedimiento de la amniocentesis, la muestra es transportada al laboratorio de Genética del Hospital “Dr. Arnulfo Arias Madrid”, en donde se realiza según la indicación los estudios pertinentes, ya sean citogenéticas, moleculares y bioquímicos.
Toma de muestra a las embarazadas que requieran el estudio
En dicho laboratorio se cuenta con tecnología de QFPCR (es una técnica basada en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que consiste en la amplificación de secuencias genómicas repetitivas, localizadas en los cromosomas de interés, FISH (hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio que se usa para detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma), además de la citogenética, los micros arreglos y la secuenciación masiva paralela para realizar los estudios.
Finalmente expresó Sotillo que “la tecnología en la actualidad va hacia el diagnóstico no invasivo de estas y otras irregularidades, pero a la fecha NO son pruebas diagnósticas sino pruebas de cribado y en ese sentido la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos ha lanzado una advertencia sobre el ofrecimiento como prueba diagnóstica de esta nueva modalidad y que al final deben ser confirmadas por las pruebas estandarizadas y aprobadas para este fin”.
Nota y foto: Zoraida Sánchez
