Cáncer hereditario estudian en la Ciudad de la Salud

26 febrero 20248 marzo 2024 Tharyn Jimenez

En el Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica en Ciudad de la Salud se desarrolla, hace un año, una prueba para la detección de las variantes patogénicas heredables del cáncer, indicó el Dr. Luis Sotillo Bent, director médico de esta instalación.

“Son pruebas genéticas en la que a través de secuenciación genómica se puede detectar la variante causante de ese cáncer, para luego avanzar con la fármaco genómica, que es el tratamiento necesario para solventar el problema”, dijo.

Este estudio apunta hacia la prevención y recibe al paciente que viene referido del Instituto Oncológico Nacional (ION), para brindarle la orientación necesaria sobre la variante que puede tener. “Solo el 10% de los cánceres son heredables, mientras que el 90% son somáticos o esporádicos, con variantes que tiene el paciente y que no son heredadas”, explicó el Dr. Sotillo.

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La importancia de hacer estos estudios en prevención, es que al detectar si la variante es heredada, el paciente pueda conocer cómo se afecta y los riesgos que tiene su descendencia o familia de desarrollar este cáncer.

Durante este proceso, al paciente se le brinda la asesoría genética de cómo, cuándo y por qué se le hace el estudio.

Igualmente, se efectúan las pruebas y posteriormente el resultado es enviado al ION para que sea notificado y la persona acuda a una cita para conocer la variante y cuáles son las conductas a seguir.Por su parte, el Dr. José Cedeño, jefe del Departamento de Genómica del ION, explicó que el estudio consta de una muestra de sangre periférica, de donde se extrae el material genético.

Añadió que por medio del proceso de secuenciación del ADN; en buscan variantes genéticas en el genoma del paciente asociadas al cáncer.

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Una vez se estudia al paciente, detalló, en la primera consulta se hace un árbol genealógico para conocer a los familiares y se estima el modo de herencia y su descendencia.

“Después se recaban los datos y si la paciente tiene una variante patogénica que explique el cáncer, se hace una asesoría genética, el riesgo de heredabilidad en sus descendientes y en sus hermanos, para de esa forma se le dé un seguimiento más de cercano a los familiares y la prevención en este caso.

A la fecha, se cuentan con 409 pacientes ingresados para el estudio, de los cuales tienen resultados de 245 y un 60% está en asesoría.

Nota: Tharyn Jiménez V.

Fotos: Daniel Robles

Video: Melvin Zeballos.